بیماری‌های ژنتیکی یکی از دغدغه‌های علم پزشکی شده‌اند. بیماری‌هایی که نه‌فقط بیمار بلکه نسل‌های بعد را نیز تحت‌تأثیر قرار می‌دهند. یکی از این بیماری‌ها با نام «سندروم اهلرز دانلوس» (EDS) بر بافت همبند ازجمله پوست، غضروف، استخوان و... تأثیر می‌گذارد. در این مقاله به علائم، انواع و درمان‌های پیشنهادی این بیماری می‌پردازیم.
سندروم اهلرز دانلوس دسته‌ای از بیماری‌های ژنتیکی و نادر است. این بیماری بر تولید کلاژن در بافت همبند اثر می‌گذارد و آن را کاهش می‌دهد. این بیماری را 2 دانشمند با نام‌های «ادوارد اهلر»، دانشمند دانمارکی، و «هنری الکساندر دانلوس»، دانشمند فرانسوی، شناخته شد و با نام همان دانشمندان نیز در مجامع علمی یاد شد.
جالب است بدانید اولین موارد ابتلا به این بیماری در سیرک گزارش شد؛ افرادی که انعطاف باورنکردنی داشتند و با خم‌کردن قسمت‌های مختلف بدن خود تماشاگران را شگفت‌زده می‌کردند. این شعبده‌بازهای پلاستیکی پوست خود را تا حد زیادی می‌کشیدند و دوباره رها می‌کردند، بدون اینکه حس ناراحتی و درد داشته باشند. حتی در مواردی انگشت پای چپ خود را در گوش راست خود قرار می‌دادند.
خیلی زود توجه پزشکانی که در سیرک‌ها مخاطب این نمایش‌های حیرت‌انگیز بودند به فیزیولوژی بدن این افراد جلب شد و بررسی روی بدن آنها منجر به شناسایی یکی از بیماری‌های ژنتیکی شد که بر بافت همبند تأثیر می‌گذارد و تولید کلاژن را در آن کاهش می‌دهد یا با نقصان مواجه می‌کند.
بافت همبند یکی از 4 نوع اساسی بافت در بدن جانوران است. همبند بافتی است که بافت‌های دیگر بدن و اندام‌های مختلف را سر جایشان قرار داده و یکپارچگی بدن فرد را ایجاد می‌کند. در واقع وظیفه حفاظت و پشتیبانی سایر بافت‌ها و اندام‌های بدن بر عهده بافت همبند است. این بافت براساس محتوای خود شامل سلول‌ها و پروتئین‌ها به دسته‌های مختلف تقسیم می‌شود. غضروف‌ها، پوست، تاندون، خون و استخوان‌ها از مهم‌ترین انواع بافت همبند محسوب می‌شوند.
باتوجهبه اینکه بافت‌های گوناگونی در دسته بافت‌های پیوندی قرار می‌گیرند، در بدن انسان وظایف مختلفی نیز بر عهده دارند، ازجمله:
پروتئین کلاژن مهم‌ترین پروتئین در بافت همبند است که سلول‌های فیبروبلاست آن را می‌سازند. این پروتئین که بیشترین سهم را نیز در کل محتوای پروتئین بدن جانوران دارد، در استخوان و غضروف را مقاوم و در بافت پوست کشش و خاصیت ارتجاعی ایجاد می‌کند.
بیشتر از ۱۰ نوع مختلف کلاژن در بدن انسان تولید می‌شوند که بنابر بافت موردنظر نقش‌های متفاوتی ایفا می‌کنند؛ برای مثال کلاژن نوع یک در بافت‌های پیوندی رشته‌ای حضور دارد و تاندون، درم و غلاف اندام‌ها را تشکیل می‌دهد. کلاژن نوع 2 انعطلف‌پذیری بافت غضروف را تأمین می‌کند. کلاژن نوع 3 الیاف مشبکی را می‌سازد که اساس بافت غضروف و استخوان را تشکیل می‌دهد. کلاژن نوع 4 میان بافت‌های عضلانی صاف و اسکلتی قرار می‌گیرد و یکپارچگی این بافت‌ها را تأمین می‌کند. کلاژن نوع 5 نیز اغلب بافت پایه را می‌سازد و زیر پوست قرار می‌گیرد.
این بیماری متناسب با اینکه چه کلاژنی دچار نقص شده باشد و نقص در تولید آن تا چه حد باشد، علائم گوناگونی دارد، ازجمله شکنندگی و ارتجاع نداشتن پوست. بیمارانی که با این علائم پوستی روبه‌رو می‌شوند، پوست آسیب‌پذیرتری دارند. همچنین پوست مبتلایان به این سندروم ممکن است بیش از حد عادی کشیده شود و بعد از کشیدگی به حالت اولیه خود بازنگردد. علاوه‌براین، ممکن است پوست این افراد به‌راحتی از بستر خود جدا شود؛ زیرا بافت همبند که زیر پوست قرار دارد، دارای یکپارچگی کافی نیست. بافت پوست مبتلایان نیز ممکن است بافت نرم و مخملی داشته باشد.
در افرادی که علائم پوستی شدیدتری دارند، ممکن است رنگ‌پریدگی نیز مشاهده شود. بینی کوچک با پره‌های ظریف، مویرگ‌های قابل مشاهده روی بینی و اطراف چشم، دندان‌های به هم فشرده و چروک‌های سطحی پوست از دیگر علائمی هستند که در این افراد دیده می‌شود. ازآنجایی‌که پوست این افراد به‌خوبی به بستر و بافت‌های زیرین متصل نیست، ممکن است پوست نازک‌‌تر از حالت عادی به نظر برسد. این نازکی در محل مفصل‌ها بیشتر به چشم می‌آید، مثلاً روی آرنج. همچنین کف دست این افراد چروک‌تر از افراد سالم است.
درصورت بروز زخم یا هر آسیبی به پوست مبتلایان، دهانه‌های زخم از بافت زیرین جدا به نظر می‌رسد و شکلی مانند دهان ماهی پیدا خواهد کرد. این شکل از زخم باعث می‌شود بافت چربی زیر پوست نیز دیده شود و روند ترمیم زخم کندتر پیش برود. بخیه این زخم‌ها نیز چالش‌هایی دارد؛ زیرا روند ترمیم پوست و بافت همبند زیر آن آهسته‌تر از حالت عادی است و معمولاً جای زخم روی پوست به‌شکل نواحی صورتی رنگ با ضخامت کمتر باقی می‌ماند.
در برخی موارد، کبودی‌های بی‌دلیل نیز روی سطح پوست بیماران ظاهر می‌شود. این کبودی‌ها به علت پاره شدن دیواره مویرگ‌های سطحی پوست است. برخی بیماران از خونریزی لثه و حفره دهان بعد از هر بار مسواک‌زدن شکایت می‌کنند که دلیل آن هم شکننده بودن بافت پوست و مویرگ‌های آن است.
علاوه بر علائم پوستی، این بیماری ممکن است مفاصل را نیز درگیر کند. در این موارد، مفاصل قدرت کافی برای کشیده شدن و تحمل وزن زیاد را ندارند. دررفتگی‌های فراوان و پی‌درپی مفاصل زانو، کتف و انگشتان از عوارض این بیماری است. این بیماری همچنین می‌تواند بر بافت غضروف و استخوان نیز تاثیر بگذارد و علائم بالینی گسترده‌تری نیز به وجود بیاورد. احتمال ابتلا به بیماری‌های مفصلی ازجمله آرتروز نیز میان مبتلایان به سندروم اهلرز دانلوس بالاتر از سایر افراد است. بد فرمی انگشتان دست و پا از دیگر علائم بالینی این سندروم است.
همان‌طور که گفته شد، کلاژن‌های مختلفی در بدن وجود دارد. در افراد مبتلا به سندروم اهلرز دانلوس، آمینواسید آرژنین در نقاط مختلف به آمینواسید سیستئین تبدیل شده است. بسته به اینکه کدام‌یک از این کلاژن‌ها دچار نقص شده باشند، ممکن است انواع مختلفی از این سندروم در افراد بروز کند؛ برای مثال آن دسته از بیماران که در تولید کلاژن COL5A1 و یا COL5A2 دچار نقصان‌اند، در دسته «سندروم اهلرز دانلوس کلاسیک» قرار می‌گیرد. گروه دیگری از بیماران که با نام «سندروم اهلرز دانلوس هایپرموبیلیتی» شناخته می‌شوند، دارای انعطاف بسیار بالا در مفاصل هستند اما معمولاً علائم پوستی ندارند. هنوز علت بروز سندروم هایپرموبیلیتی به درستی شناخته نشده است. سندروم اهلرز دانلوس کلاسیک و هایپرموبیلیتی شایع‌ترین انواع سندروم اهلرز دانلوس هستند.
دسته دیگری از بیماران که در تولید کلاژن COL3A1 نقص دارند، عمدتاً دچار «سندروم اهلرز دانلوس عروقی» می‌شوند که از خطرناک‌ترین نوع این سندروم است. پارگی دیواره رگ‌ها یا خونریزی‌های داخلی در این گروه از بیماران بسیار شایع است. بررسی‌ها نشان می‌دهد علائم این بیماری در دوران کودکی معمولاً بروزی ندارند اما در ۲۰ درصد مبتلایان به این سندروم خاص، علائم قبل از ۲۰ سالگی و در ۸۰ درصد مبتلایان پیش از ۴۰ سالگی بروز خواهند کرد. در بسیاری از موارد، تشخیص این سندروم به‌دلیل پارگی در دستگاه گوارش یا سیستم ادراری تناسلی اتفاق می‌افتد. شوربختانه مبتلایان به این نوع سندروم کمترین امید به زندگی را میان سایر مبتلایان دارند. معمولاً علائم پوستی ندارند و مشکلات مفصلی در آنها به‌ندرت دیده می‌شود و درصورت بروز فقط مفصل‌های کوچک مثل مفصل انگشتان را درگیر می‌کند.
دسته بعدی بیماران در ژن PLOD1 دارای جهش هستند که ضعف استخوانی به وجود می‌آورد. این دسته از بیماران با نام کیفوسکیوتیک شناخته می‌شوند. این بیماران معمولاً عضلات بسیار ضعیفی دارند، به حدی که حتی ممکن است عضلات موجود در کره چشم آنها پاره شود. دسته آخر این بیماران کسانی هستند که در ژن‌های COL1A1 یا COL1A2 دارای جهش هستند. این دسته از سندروم با نام آرتروکالازیا یاد می‌شوند و عموماً علائم مفصلی یا استخوانی دارند.
همان‌طور که اشاره کردیم، باتوجهبه میزان نقص در تولید کلاژن یا بافت هدف در این بیماری، این سندروم می‌تواند کم‌خطر یا پرخطر باشد؛ برای مثال درصورتی‌که بافت همبند آسیب‌دیده، بافت‌های عروقی و رگ‌های اصلی منتهی به قلب باشند، مطمئناً زندگی بیمار در خطر است اما اگر بافت همبند هدف در بیماری محدود به پوست باشد، خطر بیماری کمتر است.
همچنین در برخی موارد، سستی بافت همبند موجود در اندام‌های داخلی ازجمله روده بزرگ و رحم منجر به پارگی و خونریزی داخلی می‌شود که خطرات زیادی به وجود می‌آورد.
آمارها نشان می‌دهد یک نفر از هر 5 هزار نفر به این سندروم مبتلا می‌شود. همچنین آمارها نشان می‌دهد شیوع این بیماری در زنان و مردان برابر است. نحوه وراثت این بیماری به این صورت است که شیوع بیماری ربطی به جنسیت افراد ندارد و برای بروز بیماری فقط یک ژن ناقص کافی است. با این حساب، حداقل ۵۰ درصد فرزندان افراد مبتلا به سندروم اهلرز دانلوس، به این بیماری دچار خواهند شد.
جالب است بدانید تحقیقات نشان می‌دهد احتمال بروز اوتیسم در مبتلایان به سندروم اهلرز دانلوس بیشتر است. علاوه‌براین مشکلات گوارشی، یبوست‌های شدید و سندروم روده تحریک‌پذیر نیز در این افراد شایع‌تر است. به‌دلیل نداشتن یکپارچگی بافت مخاطی حفره دهان نیز ممکن است مبتلایان به این سندروم در بلع مشکل داشته باشند.
متأسفانه تاکنون درمان قطعی برای این بیماری پیشنهاد نشده است اما روش‌هایی برای کاهش علائم بالینی وجود دارد، ازجمله دارودرمانی و فیزیوتراپی.
افراد مبتلا به این بیماری در زمان دریافت هر گونه خدمات درمانی باید پزشک خود را از شرایط خود آگاه کنند. برای مثال هنگام رجوع به دندان‌پزشک باید با توضیح بیماری خود، به‌جای بخیه از چسب‌های بافتی استفاده کنند تا به بافت پوست و لثه آسیبی نرسد. همچنین لازم است مبتلایان به این سندروم پیش از ازدواج حتماً با مشاور ژنتیک صحبت کنند.
سندروم اهلرز دانلوس (EDS) اختلال ژنتیکی نادری است که بر بافت‌های همبند بدن تأثیر می‌گذارد و می‌تواند علائمی مانند انعطاف‌پذیری بیش از حد مفاصل، شکنندگی پوست و مشکلات عروقی ایجاد کند. تشخیص این بیماری معمولاً براساس تاریخچه پزشکی، علائم بالینی و آزمایش‌های ژنتیکی انجام می‌شود. هرچند درمان قطعی برای EDS وجود ندارد، مدیریت آن شامل روش‌هایی مانند فیزیوتراپی، کنترل درد، تغییر سبک زندگی و در برخی موارد درمان‌های دارویی یا جراحی برای کاهش عوارض است. آگاهی از این بیماری و پیگیری مداوم پزشکی می‌تواند به بهبود کیفیت زندگی افراد مبتلا کمک کند.
تشخیص این بیماری معمولاً براساس بررسی تاریخچه پزشکی بیمار، معاینه فیزیکی و آزمایش‌های ژنتیکی انجام می‌شود. پزشکان از معیارهای بالینی خاصی برای انواع مختلف این سندروم استفاده می‌کنند و در برخی موارد، تست‌های ژنتیکی برای تأیید نوع خاص EDS موردنیاز است.
خیر، تاکنون درمان قطعی برای این بیماری پیدا نشده اما مدیریت علائم آن از طریق فیزیوتراپی، داروهای ضددرد، تغییرات سبک زندگی و در برخی موارد جراحی امکان‌پذیر است. هدف اصلی درمان کاهش درد، پیشگیری از آسیب‌های مفصلی و بهبود کیفیت زندگی بیمار است.
