فیلم تصادف هولناک سه موتور به صورت زنجیرهای
به گزارش رکنا، هانتینگتون می‌تواند به چند مفهوم مختلف اشاره داشته باشد: بیماری هانتینگتون یک بیماری ژنتیکی نادر و پیشرونده است که باعث تحلیل سلول‌های عصبی در مغز می‌شود. این بیماری منجر به مشکلات حرکتی، شناختی و روانی شده و معمولاً در سنین میانسالی بروز می‌کند.
1. بیماری هانتینگتون (Huntington's Disease)
یک بیماری ژنتیکی نادر و پیشرونده است که بر سیستم عصبی مرکزی تأثیر می‌گذارد. این بیماری ناشی از جهش در ژنی به نام HTT است که پروتئین هانتینگتین را کد می‌کند. این جهش منجر به تولید یک پروتئین غیرطبیعی می‌شود که به مرور زمان باعث تخریب سلول‌های عصبی در بخش‌هایی از مغز، به‌ویژه در گانگلیون‌های پایه، می‌شود.
علائم بیماری:
مشکلات حرکتی: حرکات غیرارادی (کره)، اختلال در هماهنگی عضلات، و مشکل در تعادل.
اختلالات شناختی: زوال عقل، مشکل در تمرکز، کاهش توانایی برنامه‌ریزی.
مشکلات روانی: افسردگی، تحریک‌پذیری، توهم و تغییرات شخصیتی.
نحوه انتقال:
این بیماری اتوزومال غالب است، یعنی اگر فردی یکی از دو نسخه ژن HTT را جهش‌یافته داشته باشد، دچار بیماری خواهد شد. اگر یکی از والدین مبتلا باشد، هر فرزند 50٪ شانس ابتلا دارد.
درمان:
در حال حاضر درمان قطعی ندارد، اما داروهایی برای کاهش علائم حرکتی و روانی وجود دارند. پژوهش‌های ژنتیکی برای درمان‌های جدید در حال انجام‌اند.
در جدول زیر، بیماری هانتینگتون را با برخی از دیگر بیماری‌های ژنتیکی مقایسه کرده‌ام، از جمله دیستروفی عضلانی دوشن، سندرم داون، فیبروز کیستیک، و بیماری تای-ساکس. همچنین اطلاعاتی درباره روش‌های درمانی هر بیماری آورده شده است.
| بیماری | علت ژنتیکی | الگوی وراثت | علائم اصلی | درمان یا مدیریت بیماری |
|---|---|---|---|---|
| هانتینگتون | جهش در ژن HTT (کروموزوم 4) | اتوزومال غالب | حرکات غیرارادی، زوال عقل، مشکلات روانی | درمان قطعی ندارد، داروهایی مانند تترا بنازین برای کنترل حرکات غیرارادی، درمان‌های روانشناختی |
| دیستروفی عضلانی دوشن (DMD) | جهش در ژن DMD (کروموزوم X) | وابسته به کروموزوم X مغلوب | ضعف شدید عضلانی، ناتوانی در راه رفتن، مشکلات قلبی و تنفسی | درمان قطعی ندارد، داروهایی مانند کورتیکواستروئیدها و تکنیک‌های ژن‌درمانی در حال بررسی |
| سندرم داون | وجود یک کروموزوم 21 اضافی (تریزومی 21) | ناشی از جهش کروموزومی (غیروراثتی) | تأخیر رشد، ناهنجاری‌های صورت، نقص یادگیری، مشکلات قلبی | درمان قطعی ندارد، درمان‌های حمایتی شامل فیزیوتراپی، کاردرمانی و آموزش ویژه |
| فیبروز کیستیک (CF) | جهش در ژن CFTR (کروموزوم 7) | اتوزومال مغلوب | مشکلات ریوی، عفونت‌های مکرر، مشکلات گوارشی | داروهایی مانند ایواکافتور و لوماکافتور، درمان‌های تنفسی و پیوند ریه در موارد شدید |
| بیماری تای-ساکس | جهش در ژن HEXA (کروموزوم 15) | اتوزومال مغلوب | تحلیل عصبی شدید، نابینایی، کاهش حرکتی، مرگ زودرس | درمان قطعی ندارد، مراقبت‌های حمایتی برای کاهش علائم |
هانتینگتون و دیستروفی دوشن بیماری‌های عصبی-عضلانی هستند، اما هانتینگتون اتوزومال غالب است در حالی که دوشن وابسته به X مغلوب است.
سندرم داون برخلاف بقیه ناشی از جهش کروموزومی است نه جهش ژنی.
فیبروز کیستیک و تای-ساکس هر دو اتوزومال مغلوب هستند، اما تای-ساکس پیشرفت سریع‌تری دارد و معمولاً کشنده‌تر است.
1. بیماری هانتینگتون چیست؟
هانتینگتون یک بیماری ژنتیکی نادر و پیشرونده است که باعث تخریب سلول‌های عصبی در مغز می‌شود. این بیماری بر حرکات، شناخت و روان فرد تأثیر می‌گذارد و معمولاً در میانسالی ظاهر می‌شود.
2. علت بیماری هانتینگتون چیست؟
این بیماری به دلیل جهش در ژن HTT (روی کروموزوم 4) ایجاد می‌شود که منجر به تولید پروتئین غیرطبیعی هانتینگتین شده و سلول‌های مغزی را تخریب می‌کند.
3. آیا بیماری هانتینگتون ارثی است؟
بله، این بیماری اتوزومال غالب است، یعنی اگر یکی از والدین این ژن معیوب را داشته باشد، هر فرزند 50٪ احتمال دارد که مبتلا شود.
4. علائم بیماری هانتینگتون چیست؟
حرکتی: حرکات غیرارادی (کره)، سفتی عضلات، مشکلات تعادلی
شناختی: کاهش تمرکز، زوال عقل، مشکل در برنامه‌ریزی
روانی: افسردگی، تحریک‌پذیری، اضطراب، تغییرات شخصیتی
5. آیا راهی برای تشخیص بیماری هانتینگتون وجود دارد؟
بله، آزمایش ژنتیکی می‌تواند جهش در ژن HTT را تشخیص دهد. همچنین، آزمایش‌های تصویربرداری مغزی (MRI و CT) ممکن است نشانه‌های تحلیل عصبی را نشان دهند.
6. آیا بیماری هانتینگتون درمان دارد؟
در حال حاضر درمان قطعی ندارد، اما برخی داروها مانند تترا بنازین (Tetrabenazine) برای کاهش حرکات غیرارادی و داروهای ضدافسردگی برای بهبود علائم روانی استفاده می‌شوند.
7. آیا می‌توان از ابتلا به بیماری هانتینگتون پیشگیری کرد؟
اگر فردی در خانواده دارای این بیماری باشد، می‌تواند قبل از بچه‌دار شدن از مشاوره ژنتیکی و لقاح آزمایشگاهی (IVF) با غربالگری ژنتیکی استفاده کند تا از انتقال ژن معیوب جلوگیری شود.
8. طول عمر بیماران هانتینگتون چقدر است؟
بیماری معمولاً 10 تا 30 سال پس از بروز علائم پیشرفت می‌کند. بیشتر بیماران در اثر مشکلات مرتبط با بیماری، مانند عفونت‌های ریوی یا مشکلات حرکتی، جان خود را از دست می‌دهند.
9. آیا تحقیقات جدیدی برای درمان هانتینگتون وجود دارد؟
بله، تحقیقات روی ژنتیک‌درمانی، کاهش تولید پروتئین جهش‌یافته هانتینگتین و داروهای جدید در حال انجام است. برخی آزمایشات بالینی نشان داده‌اند که داروهایی مانند روچتوپرسن (Roche Tominersen) ممکن است پیشرفت بیماری را کند کنند.
10. آیا بیماری هانتینگتون روی کودکان تأثیر می‌گذارد؟
فرم نادری از بیماری به نام هانتینگتون جوانان (Juvenile Huntington’s Disease) وجود دارد که علائم آن در کودکان و نوجوانان ظاهر می‌شود و معمولاً سریع‌تر از نوع بزرگسالان پیشرفت می‌کند.
