محتمل است که نئاندرتال‌ها مانند انسان‌های مدرن از «جمعیت مؤثر» بسیار کوچکی گسترش یافتند که تعدادشان بین ۳۰۰۰ تا ۱۲۰۰۰ نفر بود. منظور از جمعیت مؤثر جمعیتی دارای افراد مولد است که توانایی زاد و ولد و تولید نسل‌های بعدی را داشته‌باشند. داده‌های ژنتیکی حاکی از این هستند که نئاندرتال‌ها این جمعیت بسیار کوچک را همچنان حفظ کردند و به دلیل کاهش مؤثر بودن انتخاب طبیعی، ژن‌هایی که در حد کمی مضر بودند در آنها تکثیر شدند.
به گزارش اطلاعات آنلاین، شواهد باستان‌شناختی نشان می‌دهند که جمعیت انسان مدرن در برهه زمانی گذار از نئاندرتال به انسان مدرن ده برابر بیشتر بود. ممکن است نئاندرتال‌ها به دلیل نرخ پایین‌تر باروری و نرخ بالاتر مرگ‌ومیر نوزادانشان یا ترکیب این دو عامل در مقایسه با انسان‌های مدرن دچار کاهش جمعیت شده باشند. محتمل است جمعیت پایین موجب کاهش تنوع ژنتیکی و احتمالاً درون‌آمیزی شده‌باشد که همین امر توانایی جمعیت آنها را در حذف کردن جهش‌های ژنتیکی مضر کاهش داده‌است.
تحلیل‌های ژنتیکی تعیین‌کننده دست‌کم سه گروه جغرافیایی متفاوت از نئاندرتال‌ها هستند: غرب اروپا، سواحل مدیترانه و شرق قفقاز. شواهدی از مهاجرت بین‌قاره‌ای در مقیاس بزرگ در طول دوره‌های زمانی طولانی وجود دارد. نمونه‌های اولیه از غار Mezmaiskayaدر قفقاز و غار دنیسووا در کوه‌های آلتای سیبری ازلحاظ ژنتیکی با نمونه‌های نئاندرتال‌های غرب اروپا تفاوت دارند.
این در حالی است که نمونه‌های متأخرتر از این غارها هر دو اطلاعات ژنتیکی شبیه‌تری نسبت به نمونه‌های نئاندرتال‌های غرب اروپا دارند. همه این‌ها گویای جابه‌جایی جمعیت آنها به مرور زمان و در مقیاس گسترده است.
نئاندرتال‌ها و انسان تبارهای دنیسووا بیشتر به هم خویشاوندی دارند تا نئاندرتال‌ها و انسان‌های مدرن. این بدان معنا است که جدایی انسان نئاندرتال از انسان تبار دنیسووا پس از جدایی انسان نئاندرتال از انسان مدرن رخ داده‌است. انسان تبارهای دنیسووا گونه‌ای منقرض شده از انسان جنس هومو هستند.
بر اساس دی‌اِن‌اِی هسته‌ای، آخرین نیای مشترک نئاندرتال‌ها و انسان تبارهای دنیسووا متأخرتر از آخرین نیای مشترک آنها با انسان‌های مدرن است. با این وجود، آخرین نیای مشترک میتوکندریایی نئاندرتال‌ها و انسان‌های مدرن متأخرتر است. احتمال می‌رود که این امر نتیجۀ درون‌آمیزی پس از جدایی نئاندرتال‌ها از انسان تبارهای دنیسووا بوده باشد.
توالی‌یابی ژنوم انسان تبارهای دنیسووا که از غار دنیسووا در سیبری روسیه به دست آمده نشان می دهد که ۱۷ درصد از ژنوم آنها مشتق شده از ژنوم نئاندرتال‌ها است. این دی‌اِن‌اِی نئاندرتال به دی‌اِن‌اِی استخوان نئاندرتال ۱۲۰ هزار ساله‌ای که از همان غار کشف شده نزدیک‌تر است تا به نئاندرتال‌های غار Vindijaدر کرواسی. این نشان می‌دهد که درآمیزی در سطح ناحیه ای صورت گرفته است.
پس‌ازاین که انسان‌های مدرن قاره‌ی آفریقا را ترک کردند، به نئاندرتال‌ها برخوردند و به دنبال همزیستی با آنها نژادشان تلفیق شد. در نتیجه آن، دو تا سه درصد از دی‌اِن‌اِی انسان نئاندرتال اکنون در ژنوم تمامی انسان‌های زمین غیر از آفریقایی‌ها یافت می‌شود.
بااین‌حال، اطلاعات کمی درباره ژنتیک این پیشگامان تلفیق‌یافته با نئاندرتال‌ها در اروپا و زمان دقیق هم‌آمیزی نئاندرتال‌ها با انسان‌های غیر آفریقایی در دست است. ژنوم‌های کمی از نخستین انسان‌های مدرن یعنی نخستین انسان‌هایی که وقتی اروپا هنوز سکونتگاه نئاندرتال‌ها بود پا به این قاره گذاشتند، توالی‌یابی شده‌اند.
دانشمندان برای یافتن پاسخ به پرسش‌هایی که درباره انسان نئاندرتال و ارتباط ژنتیکی آنها با انسان امروزی داشتند پروژه ژنوم نئاندرتال را آغاز کردند. پروژه ژنوم نئاندرتال، تلاش گروهی از دانشمندان برای مرتب کردن توالی ژنوم نئاندرتال‌ها و مطالعه در این زمینه است.
این پروژه با هماهنگی مؤسسه انسان‌شناسی «مکس پلانک» در آلمان هدایت می‌شود و متشکل از ۴۵۴ دانشمند در زمینه‌های مختلف زیست‌شناسی است. این مؤسسه یک شرکت بیوتکنولوژی است که در برانفورد ایالت کانکتیکات در ایالات‌متحده قرار دارد. پروژه ژنوم نئاندرتال در ژوییه ۲۰۰۶ بنیان‌گذاری شد و دانشمندان عضو نتایج یافته‌های خود را در مه ۲۰۱۰ در ژورنال Science منتشرکردند.
این مقاله درواقع پیش‌نویسی اولیه درباره ژنوم نئاندرتال بود که بر اساس بررسی‌ها و مطالعات روی چهار میلیارد جفت پایه DNAانسان نئاندرتال نوشته شده‌بود. این پژوهش تعیین‌کننده این بود که بین برخی انسان‌های نئاندرتال و انسان‌های امروزی تلفیق‌های ژنی صورت گرفته است و با مدرک نشان دادند که عناصری از ژنوم نئاندرتال‌ها در ژنوم انسان‌های کنونی باقی مانده‌اند.
در دسامبر ۲۰۱۳ دانشمندان برای نخستین‌بار دسترسی به ژنوم کاملی از یک انسان نئاندرتال را گزارش دادند. این ژنوم از استخوان شست پای یک انسان نئاندرتال که مربوط به بیش از ۵۰۰۰۰ سال پیش بود و در غاری در سیبری کشف شده بود استخراج شد.
طبق توالی اولیه، ۷/۹۹ درصد از جفت‌های پایه DNAانسان امروزی و انسان نئاندرتال مشابه یکدیگر است؛ در مقایسه با انسان‌های امروزی و شامپانزه‌ها که ۸/۹۸ درصد از جفت‌های پایه DNAآنها مشترک است. مطالعات دیگر در ارتباط با اشتراک بین ژنوم‌های انسان و شامپانزه این میزان تشابه ۹۹ درصدی را ۹۴ درصد اعلام کردند که این امر نشان می‌دهد شکاف ژنتیکی بین انسان‌ها و شامپانزه‌ها بسیار بیشتر ازآنچه که در ابتدا تصور می‌شد است.
پژوهشگران DNAباستانی انسان‌های نئاندرتال را با خارج کردن DNAاز استخوان‌های ران یک زن نئاندرتال ۳۸۰۰۰ ساله که در غار Vindijaدر کرواسی زندگی می‌کرد و نیز استخوان‌های دیگری که در اسپانیا، روسیه و آلمان کشف شده‌بودند به‌دست آوردند.
تیم پژوهشی ادوارد روبین از «آزمایشگاه ملی لاورنس برکلی» در کالیفرنیا توالی آرایش DNAانسان نئاندرتال را نوشتند. آنها حدود ۶۵۰۰۰ جفت پایه DNAرا که متعلق به نمونه زن نئاندرتال ۳۸۰۰۰ ساله بود نوشتند.
فقط نیم گرم از نمونه‌های استخوان برای تشخیص توالی ژنوم مورد نیاز بود. ولی اعضای پروژه ژنوم با مشکلات زیادی روبه‌رو شدند که شامل آلوده شدن نمونه‌ها به‌باکتری‌هایی بود که بدن انسان نئاندرتال و انسان‌هایی که در محل حفاری و در آزمایشگاه با استخوان‌ها سروکار داشتند را اشغال کرده بودند.
علاوه‌بر این در سال ۲۰۱۰ اعلام کشف و بررسی DNAمیتوکندری (mtDNA) از یک انسان هومینین (hominin)در سیبری این واقعیت را روشن کرد که این نمونه با نمونه‌های انسان امروزی در ۳۸۵ پایه (نوکلئوتید) در رشته DNAمیتوکندری از میان حدود ۱۶۵۰۰ پایه تفاوت داشت. این در حالی است که تفاوت بین انسان کنونی و انسان نئاندرتال در ۲۰۲ پایه DNAاست.
در مقابل، تفاوت بین شامپانزه‌ها و انسان‌های امروزی در ۱۴۶۲ جفت پایه DNAمیتوکندری است. مطالعه روی DNAهسته‌ای نمونه در حال انجام شدن است و انتظار می‌رود که روشن شود آیا نمونه کشف‌شده متعلق به‌گونه‌ای دیگر است یا خیر.
در سال ۲۰۰۶ دو تیم پژوهشی، تیم ریچارد گرین و تیم نونان که روی یک نمونه واحد از انسان نئاندرتال مطالعه می‌کردند، نتایج مطالعات خود را به ترتیب در ژورنال‌های Natureو Science به چاپ رساندند.
از مطالب آنها انتقاد شد که به‌طور عمده در مورد ترکیب احتمالی ژنوم انسان نئاندرتال با ژنوم انسان امروزی بود. ژن FOXP۲که مربوط به سخن گفتن است با همان جهش‌هایی که در انسان امروزی وجود دارد در یک DNAقدیمی در غار El Sidrónکشف شد.
بنابراین این نظر مطرح شد که احتمال دارد برخی توانایی‌های زبانی پایه در انسان‌های نئاندرتال با انسان‌های امروزی مشترک بوده باشد.
در سال ۲۰۰۶ تیم پژوهشی ریچارد گرین از روشی برگرفته از ۴۵۴ علوم زیستی برای مرتب کردن ژنوم که در آن زمان جدید بود استفاده کرد. تیم نونان به سرپرستی «ادوارد روبین» از روش دیگری استفاده کرد که در آن DNAانسان نئاندرتال را وارد باکتری می‌کردند که با این کار از یک تکه چندین کپی تولید می‌شد.
درمجموع، نتایج کار هر دو تیم بسیار مشابه یکدیگر بود. یکی از آنها بر این عقیده بود که ترکیبی بین ژنوم انسان نئاندرتال و انسان امروزی صورت گرفته است؛ درحالی‌که گروه دیگر مخالف این نظر بود و ادعا داشت که هیچ تلفیقی در ژنوم این دوگونه انسانی صورت نگرفته است. ولی هر دوی این دو تیم تأیید کردند که اطلاعات موجود برای ارائه پاسخی قطعی کافی نیستند.
یافته‌هایی که تیم نونان منتشر کرد حاکی از این بودند که توالی DNAانسان نئاندرتال با DNAشامپانزه همخوانی دارد ولی با DNAانسان امروزی در چندین نقطه متفاوت است.
بدین‌سان نخستین برآورد دقیق قدمت نزدیک‌ترین جد مشترک «هومو ساپین»ها و «هومو نئاندرتال»ها میسر شد. بر اساس تخمین آنها نزدیک‌ترین جد مشترک نمونه‌هایی که از هومو ساپین و هومو نئاندرتال در دست داشتند در ۷۰۶هزار سال پیش زندگی می‌کرد و برآورد کردند که جدایی اجداد انسان و نئاندرتال در ۳۷۰هزار سال پیش اتفاق افتاده‌است.
پیش‌تر از این دانشمند سوئدی SvantePääboدر سال ۱۹۹۷ اعلام کرده بود که انفصال سیر تکاملی انسان هومو ساپین امروزی و انسان نئاندرتال در حدود ۵۰۰هزار سال پیش رخ داده‌است. تیم گرین در این مطالعه اعلام کرد: «فاوت‌های ژنتیکی انسان نئاندرتال از انسان‌ها را باید در متن تنوع نوع انسان بررسی کرد.»
از سوی دیگر اعضای تیم نونان هیچ مدرکی مبنی بر ترکیب ژنوم انسان نئاندرتال با انسان امروزی پیدا نکردند. در فوریه سال ۲۰۰۹ تیم پژوهشی «مؤسسه مکس پلانک» به سرپرستی Pääboاعلام کرد که نخستین پیش‌نویس آرایش ژنوم انسان نئاندرتال را تکمیل کرده است.
بررسی اولیه داده‌های به‌دست‌آمده مبتنی بر «ژنوم انسان نئاندرتال، گونه‌ای انسانی که به انقراض رفته است» و دیگر اینکه «هیچ اثری از وجود ژن‌های انسان نئاندرتال در انسان‌های امروزی وجود ندارد» بودند.
نتایج جدیدتر حاکی از این بودند که بدن برخی از نئاندرتال‌های بالغ تحمل پذیرش لاکتوز را نداشته است.
Svante Pääboزیست‌شناس سوئدی و متخصص ژنتیکی تکاملی، رئیس دپارتمان ژنتیک مؤسسه انسان‌شناسی تکاملی مکس پلانک در آلمان است. او در سال ۱۹۸۶ مدرک دکترای خود را از دانشگاه Uppsalaدریافت کرد. او یکی از پایه‌گذاران رشته ژنتیکـ دیرینه‌شناسی است. در این رشته از روش‌هایی از علم ژنتیک استفاده می‌شود تا روی انسان‌های اولیه و دیگر جمعیت‌های انسانی کهن مطالعاتی صورت گیرد.
در سال ۱۹۹۷ Pääboو همکارانش موفق شدند آرایش میتوکندری DNAیک انسان نئاندرتال را که متعلق به دره Neanderبود مرتب کنند.
در اوت سال ۲۰۰۲ دپارتمان ژنتیک Pääboیافته‌های خود را درباره ژن زبان، FOXP۲منتشر کرد. این ژن در برخی افراد که دچار معلولیت‌های بیانی هستند ناقص است یا وجود ندارد.
او در سال ۲۰۰۶ اعلام کرد که قصد دارد تمامی ژنوم انسان نئاندرتال را بازسازی کند. در سال ۲۰۱۰ او و همکارانش پیش‌نویس آرایش توالی ژنوم نئاندرتال را در ژورنال Science منتشرکردند.
آنها نتیجه گرفتند که احتمالاً بین نئاندرتال‌ها و انسان‌های اوراسیایی (غیر از آفریقایی‌ها) تلفیق ژنتیکی صورت گرفته است. حمایت از تئوری ترکیب گونه‌های انسانی کهن و گونه‌های انسانی مدرن همواره بیشتر می‌شود؛ اگر چه بعضی از باستان شناس‌ها نسبت به این تئوری نظر مساعدی ندارند.
Pääboدر سال ۲۰۱۴ کتابی تحت عنوان «انسان نئاندرتال: در جستجوی ژنوم های گمشده» را منتشر کرد.
او در این کتاب که در قالب ترکیبی از سبک شرح‌حال‌نویسی و علمی نگاشته شده‌است، داستان تلاش‌های پژوهشی خود برای ردیابی ژنوم نئاندرتال در طول زمان را در کنار مباحثی درباره تکامل انسان روایت می‌کند.
در ماه مه ۲۰۱۰ اعضای پروژه ژنوم پیش‌نویسی از گزارش درباره ژنوم مرتب‌شده انسان نئاندرتال منتشر کردند. آنها نشان دادند که بین یک تا چهار درصد از ژنوم انسان نئاندرتال در انسان‌های امروزی غیر آفریقایی وجود دارد.
با توجه به نمونه‌های هوموساپین‌های ساکن اوراسیا این دانشمندان اظهار کردند که احتمال دارد پیش‌ازاین هوموساپین‌ها به اروپا مهاجرت کنند در شرق در بین آنها و نئاندرتال‌ها تلفیق نژادی صورت گرفته‌باشد. بااین‌حال در مورد این یافته به دلیل نبود مدارک باستان‌شناختی که بتوانند ادعای آن‌هارا تأیید کنند اختلاف‌نظر وجود دارد.
فسیل‌های موجود به‌طور قطع نئاندرتال‌ها و انسان‌های امروزی را در پیوندی نزدیک به هم قرار نمی‌دهد. پیش‌ازاین در سال ۱۹۹۹ گزارشی از تکه‌ای از استخوان دنده از اسکلت نیمه سالم یک کودک نئاندرتال که در غاری در شمال غربی دامنه کوه‌های قفقاز پیدا شده بود و پس از انجام مطالعات مشخص شد که این تکه استخوان متعلق به آخرین انسان‌های نئاندرتال بوده‌است.
در دسامبر ۲۰۲۴، دانشمندان مؤسسه مکس پلانک توانسته‌اند ژنوم‌های قدیمی‌ترین انسان‌های مدرن را توالی‌یابی کنند. این ژنوم‌ها متعلق به هفت انسان اروپایی است که بین ۴۲ تا ۴۹ هزار سال پیش در شهر رانیس، آلمان و نیز در تپه‌های «اسب طلایی» در جمهوری چک زندگی می‌کردند. آنها نخستین افرادی بودند که حدود ۵۰ هزار سال پیش از جمعیت مهاجرت‌کننده از آفریقا جدا شدند و در دیگر نقاط دنیا سکنی گزیدند.
آنها بسیار نزدیک به زمان ما با نئاندرتال‌ها هم‌آمیزی و تلفیق نژادی داشتند اما در زمان کنونی هیچ نواده‌ای از آنها باقی نمانده‌است. اگرچه خیلی زود و در زمانی دور از دوران ما از بقیه انسان‌ها جدا شدند اما دی‌ان‌ای نئاندرتال در ژنوم آنها ما را به دوره‌ای از هم‌آمیزی می‌رساند که طبق برآورد دانشمندان ۴۵ تا ۴۹ هزار سال پیش اتفاق افتاده‌است؛ یعنی بسیار دیرتر ازآنچه دانشمندان پیش‌تر تصور می‌کردند.
تعداد ژنوم نئاندرتال‌ها، سه میلیارد زوج و تقریباً برابر ژنوم‌های انسان است که احتمالاً ژن‌هایی از نئاندرتال‌ها با ژن‌های انسان یکسان هستند. چنین تصور می‌شود که مقایسه ژنوم نئاندرتال با ژنوم انسان امروزی، درک ما را درباره نئاندرتال‌ها و همچنین تکامل انسان و مغز او افزایش می‌دهد.
نئاندرتال‌ها ۳۰هزار سال پیش از بین رفتند و سیاره زمین را برای انسان‌های کنونی به ارث گذاشتند. اینکه چرا گونه انسانی امروزی در تنازع بقا موفق‌تر از آنها بوده‌است موضوعی بحث‌برانگیز است.
